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染色体异常被明确定义为缺失染色体 DNA 的额外部分。染色体异常分为两类:数量异常和结构异常。数字异常的例子是唐氏综合症。当细胞分裂出现错误时就会出现染色体异常。细胞分裂有两种类型,即有丝分裂和减数分裂。染色体疾病的例子有沃尔夫-赫希霍恩综合征、雅各布森综合征、安格尔曼综合征、特纳综合征、三X综合征、威廉姆斯综合征等。
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