囊性纤维化是一种由负责蛋白质囊性纤维化跨膜电导调节因子的基因的两个拷贝均存在突变引起的疾病。它影响产生粘液、汗液和消化液的细胞。这些液体稀薄而滑，但有缺陷的基因会导致这些分泌物变得粘稠，从而阻塞肺部和胰腺的通道。
CFTR 基因突变会导致囊性纤维化。CFTR 基因能够指示氯离子进出细胞的运输。CFTR 基因突变会破坏氯离子通道的功能，从而阻止氯离子和水流过细胞膜。结果，器官产生粘稠的粘液，堵塞气道和导管，导致严重的慢性发作。
囊性纤维化相关期刊
致癌作用、基因工程、囊性纤维化杂志、美国医学遗传学杂志、欧洲人类遗传学杂志、美国人类遗传学杂志、美国呼吸与重症监护医学杂志、遗传咨询杂志