与癌症相关的 DNA 低甲基化和高甲基化存在于整个人类基因组中。高甲基化通过抑制肿瘤抑制基因促进癌症进展。低甲基化对癌症的影响尚不清楚。最近对组织特异性甲基化的研究表明，DNA 低甲基化通过多种途径有助于肿瘤的形成。与癌症相关的 DNA 甲基化缺失可能会改变转录。此外，DNA 低甲基化可能会影响基因内非编码 RNA 转录本的启动子使用、共转录剪接以及转录的起始和延伸。对癌细胞和正常组织中 DNA 半甲基化的研究表明，主动去甲基化可以解释癌症相关的 DNA 低甲基化。新研究表明基因组 5-羟甲基胞嘧啶是 DNA 去甲基化的中间体，显示出与癌症相关的损失。这表明羟甲基化和DNA甲基化的减少在致癌过程中发挥着重要作用。