基因含有负责发出蛋白质生产指令的 DNA。基因突变可能会导致蛋白质工作失败，从而导致称为遗传性疾病的病症。这些疾病可能是从父母遗传的，也可能发生在一生中的任何阶段。遗传疾病可能导致染色体数量的增加或减少。
四组遗传疾病是单基因疾病、染色体异常、线粒体疾病和多因素疾病。遗传改变基因的四种主要方式是常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性。遗传性疾病可能会遗传，也可能不会遗传。在非遗传性遗传疾病中，缺陷可能是由于 DNA 突变造成的。
遗传性疾病相关期刊
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