基因突变是DNA中的永久性变化。突变可能会或可能不会在生物体中产生变化。遗传性突变和体细胞突变是基因突变的两种类型。前一种类型是从父母遗传的，存在于人类的每个细胞中身体，而后一种类型可能由于环境因素而在生命的某个时刻发生。
某些酶可以修复可能导致遗传性疾病的基因突变。这些酶在基因表达和改变的蛋白质产生之前识别并修复 DNA 中的错误。当突变改变蛋白质时，它会破坏正常发育。突变可能发生在从单个 DNA 到涉及多个基因的染色体大片段上。
基因突变相关期刊
遗传医学、基因工程、遗传突变疾病杂志、突变研究/遗传毒理学和环境诱变、欧洲人类遗传学杂志、医学遗传学、人类突变、人类分子遗传学、基因突变期刊、遗传咨询杂志