基因组学是遗传学中的一个领域，涉及生物体基因组的测序和分析。基因组是指生物体一个细胞内的全部 DNA 内容。基因组学专家致力于确定完整的 DNA 序列并进行遗传图谱，以帮助了解疾病。科学家使用术语“基因组”来指代源自给定物种的每条染色体的完整 DNA 序列集。基因组学是一个相对较新且不断扩展的领域，致力于以这种更具体的方式定义基因组的研究。
随着 DNA 测序和大规模基因筛查效率的提高，现在可以直接分析一个生物体或一组生物体的基因组。这些新的高通量方法使研究人员能够在很短的时间内收集有关遗传变异的大量信息。