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唐氏综合征与染色体异常杂志

ISSN - 2472-1115

马凡氏综合症

马凡综合征是一种影响身体许多部位结缔组织的疾病。结缔组织将身体所有的细胞、器官和组织结合在一起。结缔组织在帮助身体正常生长和成熟方面发挥着重要作用。结缔组织由蛋白质组成。在马凡综合征中发挥作用的蛋白质称为原纤维蛋白-1。马凡氏综合症是由告诉身体如何制造 fibrillin-1 的基因缺陷(或突变)引起的。大约五千分之一的人患有马凡氏综合症。马凡氏综合症的症状有扁平足、学习障碍、张力减退、下颌小、心脏杂音等。

马凡氏综合症相关期刊

受精杂志:体外 - IVF-全球、生殖医学、遗传学与干细胞生物学、细胞与发育生物学、遗传综合征与基因治疗杂志、细胞与分子生物学、基因染色体与癌症、医学遗传学、人类遗传学。