唐氏综合征与染色体异常杂志

马凡综合征是一种影响身体许多部位结缔组织的疾病。结缔组织将身体所有的细胞、器官和组织结合在一起。结缔组织在帮助身体正常生长和成熟方面发挥着重要作用。结缔组织由蛋白质组成。在马凡综合征中发挥作用的蛋白质称为原纤维蛋白-1。马凡氏综合症是由告诉身体如何制造 fibrillin-1 的基因缺陷（或突变）引起的。大约五千分之一的人患有马凡氏综合症。马凡氏综合症的症状有扁平足、学习障碍、张力减退、下颌小、心脏杂音等。

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