转化医学

它是一种由错配修复基因种系突变引起的显性常染色体遗传性疾病。人类错配修复基因在DNA的遗传稳定性中发挥着至关重要的作用，其失活会导致突变率增加，并且往往会丧失错配修复功能。最近的研究表明，某些错配修复基因参与细胞凋亡等关键细胞过程的调节。

因此，错配修复基因的差异表达，特别是MLH1和MSH2的贡献，在对某些细胞毒性药物（例如通常用作化学预防的顺铂）的治疗耐药性中发挥重要作用。了解错配修复基因在细胞凋亡分子信号机制中的作用。