这是一种导致进行性无力和肌肉质量损失的疾病。这里的突变过程涉及构建健康肌肉所需的蛋白质的产生。肌营养不良症的一些类型是强直性肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、先天性肌营养不良症、肢带型肌营养不良症。当负责产生蛋白质的基因之一有缺陷时，就会发生这种情况。但其中一些发生在胚胎的早期阶段，并遗传给下一代。
杜氏肌营养不良症是最常见的形式，主要影响男孩。它是由于缺乏抗肌营养不良蛋白而引起的，抗肌营养不良蛋白是一种参与维持肌肉完整性的蛋白质。面肩肱型肌营养不良症通常始于青少年时期，导致面部、手臂、腿部、肩膀和胸部肌肉进行性无力。强直性肌营养不良症是最常见的形式，会导致白内障、心脏异常和内分泌物质。
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