Patau综合征是一种由染色体异常引起的疾病。当部分或全部细胞含有额外的13号染色体时，就会发生这种疾病。这限制了器官的正常功能、生长和发育，导致智力障碍和身体异常。它也称为 13 三体性。当胚胎形成过程中部分染色体附着到另一条染色体上时，也会发生这种情况。
大多数 13 三体症病例不是遗传性的，而是由卵子和精子形成过程中的随机事件造成的。细胞分裂的错误可能会导致染色体数量异常。如果这个额外的拷贝对孩子的基因构成有贡献，那么孩子在身体的每个细胞中都拥有额外的13号染色体，导致大部分部位的身体异常。
帕陶氏综合症相关期刊
基因工程、干细胞、脑研究、人类遗传学年鉴、产前诊断、临床畸形学、胎儿诊断与治疗、智力障碍研究杂志、帕陶综合征期刊