产前诊断采用多种技术来确定未出生胎儿的健康和状况。如果没有通过产前诊断获得的知识，胎儿或母亲或两者都可能出现不良后果。先天性异常占围产期死亡的 20% 至 25%。
产前诊断包括对子宫、胎盘和/或发育中的胎儿进行超声检查、绒毛膜绒毛取样（CVS）以获取组织进行染色体或生化分析；羊膜穿刺术获取羊水用于染色体、酶或 DNA 分析。越来越多的出生缺陷和疾病可以在产前诊断出来，并且在某些情况下可以在出生前进行治疗。也称为产前诊断。
产前诊断相关期刊
在线诊断、医疗诊断产品、双重诊断杂志、心理健康和药物使用：双重诊断、产前诊断、胎儿诊断和治疗。