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唐氏综合征与染色体异常杂志

ISSN - 2472-1115

威廉姆斯综合症

威廉姆斯综合征是一种罕见的基因组疾病,会影响儿童的生长、外貌和认知发展。患有威廉姆斯综合症的人缺少 7 号染色体的遗传物质,其中含有弹性蛋白基因。该基因的蛋白质产物赋予血管承受使用寿命所需的弹性和强度。弹性蛋白仅在胚胎发育和儿童时期产生,此时血管形成。由于缺乏弹性蛋白,威廉姆斯综合症患者会出现循环系统和心脏疾病。这种疾病的症状是智力、心脏缺陷、下巴小、嘴唇厚、学习障碍等。

威廉姆斯综合症的相关期刊

临床与医学基因组学杂志、细胞与分子生物学、遗传综合征与基因治疗杂志、
组织科学与工程杂志,染色体研究,基因染色体与癌症,医学遗传学,人类遗传学。