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罕见疾病或病症在欧洲被定义为罕见,可能只影响少数患者。80% 的罕见疾病是遗传性的,并且往往是慢性的并危及生命。大多数罕见病无法治愈,因此患有罕见病对患者来说是一种持续的经历。
罕见病相关期刊
国际内科与公共卫生合作研究杂志、临床研究与生物伦理学杂志、内分泌与代谢综合征、药物基因组学与药物蛋白质组学杂志、医学诊断方法杂志、罕见疾病杂志:诊断与治疗、Orphanet 罕见疾病杂志、加拿大慢性病