脆性综合症是一种导致智力障碍的遗传性疾病。FMRI 基因突变会导致这种疾病。该基因负责制备蛋白质 FMRP。该蛋白质调节其他蛋白质的产生,并且对于神经细胞之间连接的突触的发育是必需的。FMRI 中的突变会阻止 FMRP 的产生,从而扰乱神经系统。
男性比女性更容易受到这种疾病的影响。受影响的个体通常在 2 岁时言语和语言发育迟缓。患有脆性 X 综合征的儿童还可能有焦虑和过度活跃的行为,例如冲动行为。脆性 X 综合征以 X 连锁显性模式遗传。这种情况被认为是 X 连锁的,因为导致该疾病的突变基因位于 X 染色体上。
脆弱综合症相关期刊
基因工程、干细胞、人类遗传学、美国医学遗传学杂志、人类分子遗传学、美国人类遗传学杂志、自然遗传学、医学遗传学杂志、脆弱综合症期刊